1 HAZİRAN ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ
Toplum Taramaları ile, dış görünüm olarak sağlam olan kişilere bazı testler, muayeneler veya diğer yöntemler uygulanarak, hastalığa ait belirtiler henüz tam ortaya çıkmadan bazı hastalıklar erken dönemde belirlenebilmekte ve erken dönemde tedavilerine başlanarak kişinin vücuduna vereceği zararlar önlenebilmektedir. Fenilketonüri de toplum taraması ile saptanabilen hastalıklardan olup, pozitif veya şüpheli pozitif sonuç veren durumlarda kişiler kesin tanı ve uygun tedavi için olanakları daha geniş hastanelere ve uzman hekimlere yönlendirilmektedir.
Türkiye’de yenidoğan taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteği ile 1987 yılında Fenilketonüri tarama programıyla başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmış olup bu programda Fenilketonüri ve Konjenital Hipotiroidi hastalıkları taranmakta idi. Yenidoğan Tarama Programı 2008 Ekim ayı sonunda Biyotinidaz Eksikliği ve 01.01.2015 tarihinde Kistik Fibrozis eklenmesi ile genişletilerek program zamanla Biyotinidaz Eksikliği,KAH, SMA da eklenerek toplam 6 hastalık taranmaktadır.
Fenilketonüri hastalığının da tarandığı Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin topuklarından alınan bir damla kanın özel filtre kağıtlarına damlatılarak uygun merkezlerdeki laboratuvarlarda analiz ettirilmesiyle yapılmaktadır. Tarama sonucu pozitif çıkan aileler hemen bilgilendirilerek bebeklerin erken tedaviye başlamaları sağlanmakta, laboratuvar sonucu şüpheli ya da yetersiz çıkan durumlarda da bebeklerden yeniden örnek alınması gerektiği sağlık kuruluşlarına ve ailelere bildirilmektedir. Tarama panelindeki hastalıkların çoğu bebeklerde zeka geriliğine neden olduğu için, ailelerin sağlık personelinin yönlendirmeleri doğrultusunda tarama programına katılmaları ve bebeklerini bu hastalıklardan korumaları çok önemlidir.
Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geri dönüşümsüz bir şekilde beyin hasarı oluşturur. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde Fenilketonüri hastalığının kaçınılmaz sonu ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en çok görüldüğü ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanmaktadır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden 4’ünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sık görülmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklinde cilt lezyonları yanı sıra, vakaların %60’nda anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize bir görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar fenilalaninden fakir uygun bir diyetle beslendiğinde sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Ülkemizde 2002 yılında fenilketonüri taraması yapılan yenidoğan oranı %59,2 iken, 2010 yılında bu oran %95’lerin üstüne çıkmıştır. İlimizde 2022 yılı tarama oranı %107,3’dürr. Muğla'da 2022 yılında 9892 bebekten kan örneği alınarak incelenmiş ve 1 Fenilketonüri, 13 Konjenital Hipotiroidi, 11 Biyotinidaz Enzim Eksikliği ve 1 SMA hastası bebek tespit edilmiş ve tedavi altına alınmıştır.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.
SAĞLIKLI GÜNLER DİLERİZ.